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下月起 罕见病发现一例登记一例

2020-03-17 点击:1087

从下个月开始,将发现一例罕见疾病,并登记一例病例。

根据世界卫生组织对罕见疾病的定义,保守估计中国的罕见疾病数量至少为2000万。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬近日在“2019中国罕见病大会”上承认,从医学角度来看,罕见病诊断困难,容易误诊,诊断后难以治疗,因为医生和药品仍然短缺,这是事实。

张抒扬说罕见的疾病大多是由遗传因素引起的,要么是没有药物,要么是药物的价格极高。针对国际罕见病诊疗问题,中国正在寻找罕见病的“底线”,并采取关键措施加强诊疗体系建设。治疗罕见疾病的药物是最关键的。目前,世界上只有不到10%的罕见疾病有有效的药物治疗,而剩下的90%需要科技创新。

国家卫生委员会副主任王贺胜说,中国第一批罕见疾病目录和诊疗指南已经发布。目前,国家卫生和安全委员会已经成立了国家罕见疾病诊断、治疗和保护专家委员会,并要求从2019年11月1日起发现一例病例,登记一例新病例。对医务人员的相关培训也在进行中,正在努力实现罕见疾病的早期发现、早期诊断、治疗和管理。

此前,国家卫生委员会下发通知,建立全国罕见病诊疗协作网,选择324家诊疗能力强、诊疗病例多的医院作为协作网医院,开展相对集中的诊疗和患者双向转诊。

罕见疾病药物常被称为孤儿药,因为其发病率极低,患者人数少,单一疾病、多种疾病、遗传、诊断和治疗困难等。罕见疾病药物难以开发,需要巨额投资,因此罕见疾病药物稀缺且昂贵。目前,全世界只有不到5%的罕见患者接受了有效治疗。

我国罕见病的诊疗管理起步较晚,在科研、诊疗、权益保护、社会公平等方面还存在许多薄弱环节。例如,《第一批罕见病目录》年有121种疾病的300多万名罕见病患者仍面临许多困难,包括疾病诊断困难、疾病诊断后无药可治、国内未上市或无罕见病适应症的治疗药物、上市但未高价纳入医疗保险的治疗药物等。罕见疾病药物的不可获得性和不可负担性是摆在患者面前的最大障碍。

国家食品药品监督管理局副局长徐景和表示,为提高罕见病药品的可及性,目前已有75份罕见病药品注册申请纳入优先审查范围,首批21种罕见病药品享受税收优惠。国家食品药品监督管理局与国家卫生和安全委员会建立了一个特殊渠道,审查和批准临床急需的海外罕见疾病新药。特殊渠道的药品将在3个月内进行审核。

对于罕见疾病给患者和家属带来的沉重经济负担,国家医疗安全局副局长李涛表示,在中国批准上市的55种罕见疾病治疗药物中,有32种已被列入国家医疗保险药品目录,适用于19种罕见疾病。其中5种被纳入2019年目录调整,一些罕见疾病治疗药物已进入谈判阶段。

据了解,国家卫生委员会将进一步促进婚前和产前检查,以减少出生缺陷的发生。促进新生儿疾病筛查、早期发现、早期诊断和治疗,减少罕见疾病对新生儿的长期健康损害。(魏文)

来源:工人日报

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